Ektodermal Displazi Gurubu (ED)

Ektodermal displazi (ED) ilk olarak 1792 yılında tanımlanmıştır, ED ektodermden gelişen iki veya daha fazla organın anormal gelişimi ile tanımlanan kalıtsal büyük ve kompleks rahatsızlıklar grubu olarak tanımlanmaktadır.

İlk tanımlandığı yıldan günümüze kadar yaklaşık 200 civarında değişik patolojik klinik bulgular içeren ED çeşidi bulunmuş ve tanımlanmıştır. ED görülme sıklığı 10.000’de 1’den 100.000’de 1’e kadar değişen sıklıkta olduğu bildirilmiştir.
ED’nin en sık bildirilen tipi; Hipohidrotik ektodermal displazi (HED), Christ-Siemens-Tourine sendromu Anhidrotik Ektodermal displazi gibi değişik isimler ile adlandırılan tipidir.
ED vakalarında ektoderm orjinli organ ve dokuların etkilenmesinden dolayı; dişlerin olmaması veya sayıca az olması, konik dişler, kretlerin yeterli gelişememesi, vertikal boyut kaybı, içbükey yüz görünümü, göze çarpan alın, kalın ve dışa dönük dudaklar, semer burun, salgı bezlerinin az veya olmamasına bağlı ağız ve cilt kuruluğu, göz etrafında koyu renk pigmentasyon ve seyrek saçlar gibi maksillo-fasial anomalililer ayrıca ter bezlerinin azlığı veya yokluğundan dolayı sıcağa ve güneş ışıklarına karşı tahammülsüzlük, avuç içinde ve ayak tababında ciltte pullanma, el ve ayak tırnaklarında şekil bozuklukları nadiren cinsel organ anormalileri görülebilir.
Genetik taşıyıcılık modeli; otozomal dominant, otozomal resesif ve X’e bağlı resesif karakterler içeren ED çeşitli araştırıcılar tarafından farklı şekillerde sınıflandırılmıştır. Witkop tarafından yapılan basit sınıflandırma, Redpath ve Winter tarafından aşağıdaki şekilde rapor edilmiştir.
Tip I: Yaygın bir şekilde görülen X’e bağlı resesif hipohidrotik tip,
Tip II: Normal saç ve kaşlara sahip, hipodonti ve displastik tırnaklarla görülen otozomal dominant tip (diş-tırnak sendromu, Witkop Sendromu),
Tip III: Dişlerin normal olduğu, özellikle saç ve tırnakları etkileyen, otozomal resesif karakterli, pençe formundaki hidrotik tip(chondroectodermal dysplasia, Ellis-van Creveld Syndrome).
Freire-Maia ise, ektodermal bozuklukları 4 ana grupta toplamıştır.
a-      Hypohdrosis: Yağ ve ter bezlerinin olmaması veya az olması şeklinde görülür,
b-     Hypotrichosis: İnce ve seyrek saçlar, kaşların ve kirpiklerin yokluğu ile belirgindir,
c-      Hypodonti:Anadonti veya daha çok oligodonti şeklinde görülür,
d-     Onychodisplasi: Displazik tırnak teşekkülü şeklindedir.
Ektodermal displazi tanımlanırken ektodermal bozuklukların en az iki tanesinin bulunması gerektiği bildirilmiştir.Yağ ve ter bezlerinin etkilenmesine göre ektodermal displazi hipohidrotik ve hidrotik olmak üzere farklı tiplerde görülür. En sık rapor edilen tip Hipohidrotik ektodermal displazi otozomal resesif olarak geçen ve erkeklerde daha çok görülen bir ED tipidir.
Hipohidrotik ektodermal displazide, saçların seyrekliği, dişlerin yokluğu veya eksikliği, tırnaklarda deformite olması belirgin klinik özelliklerdendir. Yağ ve ter bezlerinin eksikliği veya yokluğu sıcağa dayanıksızlık ile karakterizedir. En hafif enfeksiyon rahatsızlıklarında bile aşırı derecede ateş yükselmesi ve çocukluk döneminde buna bağlı konvülsiyonlar, sıklıkla görülen  klinik belirtilerdir. Hidrotik tip ektodermal displazide ise, ter bezleri aktif haldedir, diğer bulgular hipohidrotik tip ektodermal displazide olduğu gibidir.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Next Post

İmplant tedavisinde ölçü materyalleri ve teknikleri

Cum Tem 18 , 2014
Diş implantları ile yapılan tedaviler cerrahi ve protetik iki aşamadan oluşmaktadır. Cerrahi uygulamalar sırasında komplikasyon olasılığı daha yüksek olduğundan, bu aşamayı gerçekleştiren hekimin teorik ve pratik bilgi birikiminin üst düzeyde olması gerekir. Bu sebeple ABD ve Avrupa ülkelerinde genellikle, implant tedavisi düşünülen olgular hekimleri tarafından implantasyon için bu konuda ihtisaslaşmış […]